Kennedys sjukdom kvinna

Om produktionen upphör och man inte får behandling i tid, så leder det till döden. I Sverige har 1 till 1 personer sjukdomen. Redan identifierade Olle Kämpes grupp att immunsystemet reagerade mot enzymet hydroxylas vid Addisons sjukdom och detta används nu över hela världen vid diagnosen av sjukdomen. Forskargruppens nuvarande kompetens och verktyg spänner över genetik och helgenomsekvensering till kliniska studier och registerstudier.

Med deras hjälp har vi samlat in prover från över patienter, vilket har gjort att vi har kunnat skapa världens största biobank för Addisons sjukdom.

Sjukdom som liknar ms

Fått infertila kvinnor fertila Tillsammans med forskare i Bergen försöker gruppen förstå vilka biologiska och genetiska faktorer som utgör risk för att få sjukdomen. Ett protein som de identifierat hos patienter med APS1 förkortas SSC och med hjälp av denna markör har de också lyckats hitta kvinnor som har Addisons sjukdom och är på väg att bli infertila.

Vi försöker identifiera unga kvinnor med Addisons sjukdom, som har antikroppar mot SCC, och behandla dem med moderna biologiska läkemedel i form av monoklonala antikroppar. De två första kvinnorna som behandlades producerade ägg trots att de kommit in i ett tidigt klimakterium, ägg som nu är nedfrysta.

Vi var tvungna att avbryta studien, när coronapandemin slog till, eftersom vi inte vill manipulera immunförsvaret i sådana tider. Ögonmusklernas motorneuron påverkas inte. Vid sjukdomen påverkas även känselnerver och nerver som styr icke viljemässiga funktioner autonoma nerver som svettning. Eftersom de skadade androgenreceptorerna inte heller ger normala signaler till cellkärnan kan effekten av manligt könshormon bli nedsatt.

Det kan leda till förstorade bröstkörtlar, minskad skäggväxt och påverkan på sexuella funktioner. Ansamling av skadade receptorer sker även i bukspottkörteln, vilket kan orsaka diabetes. Skadade receptorer kan också ansamlas i muskelvävnad, vilket ytterligare påverkar muskelstyrkan. En annan mutation i genen AR leder till androgenokänslighetssyndromet.

Androgenokänslighetssyndromet Ärftlighet Kennedys sjukdom orsakas av en muterad gen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna. Män har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan kvinnor har två X-kromosomer. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män och nedärvs via vanligen friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen.

Sannolikheten för söner till kvinnliga bärare av en muterad gen att få sjukdomen är 50 procent, och för döttrar är sannolikheten 50 procent att bli friska bärare av en muterad gen. En man med en X-kromosombundet recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den muterade genen.

Hos döttrar till en man med Kennedys sjukdom finns en risk för att CAG-repetitionen är större än hos fadern. Det kan innebära att sjukdomen blir svårare hos döttrarnas söner än hos deras morfar anticipation. Ibland finns inte några tydliga symtom på sjukdomen hos äldre generationer i familjer där Kennedys sjukdom påvisats hos en eller flera män i samma generation.

Hos kvinnor, som bär den muterade genen i en av sina två X-kromosomer, kan den normala X-kromosomen slumpmässigt vara inaktiverad i en stor andel av cellerna. Dessa kvinnor kan få lindriga symtom, men utvecklar inte sjukdomen fullt ut. X-kromosombunden recessiv nedärvning från frisk kvinna, med muterad gen.

X-kromosombunden recessiv nedärvning från sjuk man, med muterad gen.

Muskelkramp i ansiktet

Symtom Symtomen vid Kennedys sjukdom brukar komma mellan 20 och 40 års ålder. Män med sjukdomen har ofta muskelkramper och skakningar i händerna många år innan svagheten utvecklas. Skakningarna ökar när musklerna aktiveras och minskar i vila postural tremor. Musklerna försvagas och förtvinar sakta. Svagheten finns inledningsvis främst i musklerna närmast bålen proximalt och kan till en början vara asymmetrisk.

Det är vanligt att personer med sjukdomen har små muskelryckningar fascikulationer i muskulaturen i ansiktet framför allt runt munnen, benen, armarna och bålen. Senreflexerna är oftast svaga eller saknas helt. Sjukdomen fortskrider långsamt och leder efter hand till att personer med sjukdomen får svårt att gå och lätt ramlar.

En del behöver med tiden använda rullstol för att förflytta sig. Sjukdomen påverkar inte livslängden. Sjukdomen påverkar förlängda märgen bulbär påverkan , vilket brukar märkas mellan fem och tio år efter de första symtomen i armarna och benen. Ansiktsmusklerna blir svaga i kombination med att ryckningar runt munnen och i tungan blir tydliga. En del personer med sjukdomen får svårt att svälja dysfagi och att uttala ord tydligt dysartri.

Svårigheterna att svälja kan göra att det samlas saliv i munnen. Svagheten i ansiktsmuskulaturen och svalgmuskulaturen gör att svalg- och hostreflexen blir nedsatt. Det kan öka risken för att bakterier från övre luftvägarna kommer ned i lungorna och orsakar lunginflammation. Nedsatt påverkan av manligt könshormon kan leda till förstorade bröstkörtlar gynekomasti , minskad skäggväxt och nedsatt sexuell funktion.

Ungefär hälften av de som har sjukdomen får minskad sexuell lust, nedsatt fertilitet, impotens och testikelförtvining. Spermieproduktionen kan påverkas och fertiliteten minska efter hand som sjukdomen fortskrider. Män med lindriga symtom behöver inte ha någon påverkan på sexuell funktion eller fertilitet. Några med sjukdomen cirka 10 procent har diabetes.

Hos många med sjukdomen är leverns funktion påverkad, men det leder sällan till symtom. Kvinnor kan utveckla symtom som lätt uttröttbar muskulatur, ökade skakningar vid muskelaktivitet eller muskelkramper. Diagnostik De karaktäristiska symtomen med förstorade bröstkörtlar, muskelkramper, skakningar och fascikulationer runt munnen tillsammans med resultaten av en neurologisk undersökning ger misstanke om Kennedys sjukdom.

Som jämförelse kan nämnas att en sjukdom klassas som sällsynt om den än mindre förekommande än en på tvåtusen. Det betyder att sjukdomen kan räknas som "sällsynt sällsynt". Det är självfallet inte enbart de svenskspråkiga österbottniska männen som insjuknar, de finns även drabbade på andra orter i landet, men de har oftast släkt som härstammar från just Österbotten.

På så vis har sjukdomen spridit sig och finns också på andra ställen i världen även om koncentrationen är i Vasatrakten. Varifrån härstammar då sjukdomen?

Ärftlig neurologisk sjukdom

Anmodern har då vandrat från Sverige till Österbotten, vi har kunnat koppla det genom att konstatera att det är fråga om samma ursprung. Man vet alltså inte exakt när genmutationen inträffat men det är sannolikt tidigt tal, händelsen kan till och med härstamma från medeltiden. Öppna bildvisare Det är en muterad gen på X-kromosomen, som är en av de könsbestämmande kromosomerna, som orsakar Kennedys sjukdom.

Bild: Yle Kvinnor bärare Det är frågan om en gen som ligger på en annan gen, en receptorgen. Den sitter på x-kromosomen vilket betyder att det enbart är män som kan drabbas. Kvinnorna är dock bärare utan att själva ha sjukdomssymtom. Förr i tiden då barnaskaren var stor så såg man lättare ärftlighetsmönstren. Första gången som sjukdomen beskrevs var av en amerikansk neurolog, William R.

Kennedy, därav namnet. Ibland benämns sjukdomen också som spinobulbär muskelatrofi SBMA eller X-kromosombunden spinobulbär neuronopati. Men det var inte förrän i början på talet som sjukdomen så där officiellt började existera här i Finland, även om den självfallet hade funnits här flera hundra år innan dess. Vi hade ett tätt samarbete med kollegorna i Umeå som utvecklade gendiagnostiken på sjukdomen, och jag hade då några "oklara" fall på lager som passade in, och därmed kunde vi diagnostisera de första sjukdomsfallen i Finland.

Det var även då man upptäckte den höga frekvensen av sjukdomen just i Svenskösterbotten. Men för de flesta så går detta rätt obemärkt förbi.