Kromosomanalys vad betyder

Cytogenetik På den cytogenetiska avdelningen odlas celler från olika typer av vävnader fostervatten, moderkaka, blod, benmärg och hud.

Genetisk utredning barn

Majoriteten av proverna skördas och sprids på objektglas. Prover odlas dessutom på den cytogenetiska avdelningen för anrikning av cellerna för att kunna utvinna extrahera mer DNA av god kvalité inför molekylärgenetiska analyser. FISH används vid detektion av kromosomskador där specifika kromosomer eller del av en kromosom färgas in med DNA-prober som avger olika färger.

Analysen kan utföras på utstryk av vävnad eller på odlade celler. Objektglasen förbereds i olika steg på labbet för att sedan analyseras i speciella mikroskop där de olika färgerna som avges från respektive DNA-prob kan ses. FISH används bland annat vid diagnos av leukemier för att upptäcka kromosomer som kombinerats på ett felaktigt sätt, till exempel translokation mellan kromosom 9 och 22 som ses vid kronisk myeloisk leukemi.

Här används till stor del DNA-baserade metoder, vilket inte kräver odling av celler. Vilka risker finns för feltolkning av informationen av individen eller av den som utför analysen? Ofta innebär påvisade genetiska sjukdomsanlag att andra personer i släkten också har den förhöjda risken och kan ha nytta av att få behandling. Bör dessa i så fall informeras om detta?

Ibland kan en individ föredra att inte känna till vilka anlag hen bär på, särskilt om det gäller sjukdomar som inte går att behandla. Hur skyddar vi rätten att inte veta? Vilka rättigheter ska föräldrar ha att utföra tester på barn som inte själva kan bestämma vilken information som ska eftersökas. Kan den ökande kunskapen om våra gener kan leda till stigmatisering och diskriminering på genetiska grunder?

Kromosomanalys blodprov

Rekommenderade analyser för diagnos Blodutstryk för MGG-färgning och mikroskopi skickas med benmärgsprovet. Benmärgsaspirat: MGG-färgning av utstryk. God kvalitet av utstryk är ytterst viktig för att bedöma dysplasi. Provtagningsanvisning för benmärg och blod eller svfp.

Vad är dna-analys

Biopsi är även viktig för att bedöma megakaryocytdysplasi. Immunhistokemi avseende CD34 och CD positiva omogna celler samt CDfärgning av megakaryocyter kan vara till hjälp. Immunfärgning för p53 kan hjälpa till att identifiera fall med pmutation se nedan. Flödescytometri är inte obligatorisk för att etablera MDS-diagnosen men kan hjälpa till genom att detektera avvikande blastpopulationer samt mognadsstörning, särskilt vid differentialdiagnos av fall med borderline dysplasi.