Hur ärvs hemokromatos

Melatonintabletter rekommenderas inte till patienter med autoimmuna sjukdomar. Epilepsi: Melatonin har rapporterats att både öka, minska och att inte ha någon effekt på anfallsfrekvens. Viss försiktighet bör iakttagas vid användning hos personer med epilepsi.

Hemokromatos hud

Diabetes: Begränsade data tyder på att melatonin som intas i nära anslutning till kolhydratrika måltider kan försämra blodglukoskontrollen under flera timmar. Melatonintabletter ska tas minst 2 timmar före och minst 2 timmar efter en måltid, helst minst 3 timmar efter en måltid hos personer med signifikant nedsatt glukostolerans eller diabetes.

Graviditet och amning: Rekommenderas ej under graviditet eller till kvinnor i fertil ålder som inte använder preventivmedel. Rekommenderas inte till ammande kvinnor. Datum för översyn av produktresumén: För ytterligare information och priser se: www. På blodcentral är tappningsvolymen ml. Effekten av behandlingen monitoreras med hjälp av hemoglobin, järnmättnad och s-ferritin.

S-ALAT värden kan kontrolleras var 4:e vecka. Underhållsbehandling utförs sedan med månaders mellanrum d v s gånger per år beroende på det enskilda svaret med avseende på Hb, s-ferritin och järnmättnad. Flebotomierna bör med fördel ske på en blodcentral om givaren fortfarande är frisk och uppfyller gällande kriterier för blodgivning. Kostrådgivning kan vara av värde. Höga doser av C-vitamin bör undvikas liksom hög konsumtion av lever och rött kött.

Viktigast är dock att tappningarna genomförs som planerat och att patienten informeras om att alkohol och järn är en olycklig kombination. Levertransplantation bör övervägas hos en patient med levercirros på basis av hemokromatos, vid dekompenserad levercirros. Skall alla behandlas? Det finns flera olika genmutationer som kan ge upphov till familjär hemokromatos.

Den vanligaste är en mutation i den så kallade HFE-genen, en gen som krävs för bildandet av ett protein som reglerar järnnivåerna i kroppen. För att få sjukdomen måste man ha ärvt denna mutation från båda sina föräldrar. Ärver man däremot bara mutationen från en av sina föräldrar blir man bärare av sjukdomsgenen, men kommer inte själv att bli sjuk. Får man däremot barn tillsammans med någon som också bär på denna mutation finns risk att barnet drabbas av sjukdomen.

Hur upptäcks sjukdomen? De första tecknen på sjukdomen brukar debutera i medelåldern. Trötthet är det vanligaste symtomet. Men trötthet är något som de flesta av oss drabbas av och kan ofta bortförklaras av olika livsstilsfaktorer som en stressig vardag, för lite sömn och brist på motion och leder sällan till att man tar kontakt med sjukvården. Ofta är det debuten av ledvärk som gör att man till slut träffar en läkare.

Ledbesvären är även de diffusa till sin karaktär och kan uttrycka sig som värk, svullnad och stelhet i olika leder, ofta i händerna, men även i handleder, höfter, knän och fotleder. Även symtom som impotens och bristande sexuell lust kan göra att man söker hjälp från sjukvården. I senare skede av sjukdomen kan man också drabbas av oregelbunden hjärtrytm, sviktande hjärtfunktion och symtom på att levern är påverkad.

Hur ställs diagnosen? Som regel väcks misstanke om sjukdomen i samband med att man vid provtagning, antingen som del i en rutinmässig hälsokontroll eller på grund av något symtom, upptäcker att ferritinvärdet i blodet är förhöjt. Ett förhöjt ferritinvärde indikerar att kroppens järndepåer är ökade av någon anledning.

Högt ferritin inflammation

Det första organ i kroppen som drabbas är levern. Obehandlad kan sjukdomen, i värsta fall, leda till skrumplever. Även bukspottkörteln kan drabbas, vilket kan leda till sockersjuka. Hjärtbesvär förekommer, men är sällsynt och ses endast vid grava fall av hemokromatos. Ledbesvär är däremot vanliga. Framförallt gäller det värk och stelhet i fingerleder och knogar, men även andra leder kan drabbas.

Hur upptäcks hemokromatos? Genom att kontrollera två blodprover, ferritin och järnmättnad, kan man se om det finns misstanke på hemokromatos. Det första provet avspeglar kroppens järndepåer, det senare visar på järnhalten i blodet. Dessa prover är enkla att ta till exempel på en vårdcentral. Om dessa är förhöjda tas sen ett blodprov för DNA-analys.

Ibland görs en leverbiopsi stickprov från levervävnad , och det förekommer även att man får genomgå en magnetkameraundersökning för att bekräfta och gradera järnöverskott i levern.