Muskelsjukdom ben

Under de första levnadsåren kan kroppen kompensera nedbrytningen av muskelvävnad genom att bilda nya muskelfibrer. Förmågan att återbilda muskelfibrer avtar dock med tiden och de nedbrutna muskelfibrerna ersätts i stället med bindväv och fett2. Att nästan bara pojkar drabbas beror på att de enbart har en X-kromosom och det är på X-kromosomen som den sjukdomsframkallande mutationen sitter.

Flickor som har två X-kromosomer skyddas av den friska genen. Några få barn är muskelsvaga tidigt, redan under nyföddhetsperioden, och har svårt att suga och andas. Det brukar dock inte leda till misstanke om DMD. Men vid treårsåldern har ofta symtomen blivit mer tydliga då pojkarna har en vaggande gång. De har svårt att springa, hoppa, att resa sig från golvet och att gå i trappor.

De är också ofta stela i musklerna och kan få muskelkramper. Svagheten är som mest uttalad i skuldergördel, bäckengördel och ryggmuskulatur. Andra tidiga och tydliga tecken är att vadmusklerna blir förstorade pseudohypertrofi 1,2 samt påtaglig svank i ländryggen lordos som utvecklas eftersom bäckenmuskulaturen är försvagad och inte orkar hålla bäckenet upprätt.

Hur snabbt det sker varierar men det brukar upplevas som att det går i etapper. Ofta berörs så småningom andningsmuskulatur och lungfunktion1. Hos cirka 80 procent av barnen påverkas hjärtat, ibland utan att ge symtom. Försvinner stödjefunktionen riskerar muskelcellen att falla ihop. Det innebär att ju mer man belastar muskeln, desto större risk är det att den går sönder.

Medfödda myopatier De medfödda myopatierna är en rad olika sjukdomar som alla är ärftliga men sällsynta och oftast godartade. För att ställa exakt diagnos på dem måste man ta små provbitar av musklerna så kallad biopsi och undersöka i mikroskop. Då först kan man se de karaktäristiska drag som skiljer de olika typerna av medfödda myopatier åt.

Inflammatoriska myopatier Muskler angrips sällan av infektioner med bakterier, virus eller andra mikroorganismer.

Autoimmun muskelsjukdom

Däremot finns en sorts muskelinflammationer som har okänd orsak. De kallas myositer eller polymyositer "mångmyositer" , eftersom det nästan alltid är flera muskelgrupper som drabbas. Huden kan också bli inflammerad samtidigt och då talar man om dermatomyosit. Metaboliska, endokrina och toxiska myopatier Det finns några muskelsjukdomar som orsakats av fel i ämnesomsättningen. Det beror antingen på störningar i cellernas kemiska reaktioner eller på inre-sekretoriska rubbningar.

Några sjukdomar kan ge kronisk muskelsvaghet och till och med förlamningar, andra gör att musklerna inte får tillräcklig syre- eller energitillförsel. En hel del mediciner kan ha muskelskador som biverkningar. Dit hör steroider, klorokin, klofibrat, kolinesterashämmare, fentiazin med flera. Myotonisjukdomar Med myotoni menas att musklerna inte slappnar av som de ska efter att de använts.

Efter en kraftig muskelsammandragning fortsätter muskeln att vara spänd en stund. Det finns muskelsjukdomar som kallas myotona muskelsjukdomar dystrofia myotonica och myotonia congenita. De kännetecknas bland annat av en ökad krampbenägenhet i muskeln myotoni. Neurogena muskelatrofier Neurogena muskelatrofier kan delas in i två grupper, spinala muskelatrofier och peroneala muskelatrofier: Spinala muskelatrofier De spinala muskelatrofierna har sitt säte i de motoriska nervcellerna i ryggmärgen.

Nutrition Den som äter och dricker tillräckligt orkar bättre med sina dagliga aktiviteter.

Autoimmun muskelsjukdom

Det kan bli ett problem när man får svårt att tugga eller svälja. En dietist ger råd om anpassning av kostens konsistens och sammansättning. Det finns även näringsdrycker och olika berikningsprodukter som dietisten kan förskriva. Vissa kan också komplettera intaget via munnen med att få mat via en "knapp" direkt in i magsäcken.

Det blir allt vanligare och hindrar inte att man fortsätter äta det man tycker om genom munnen. Kognitiv påverkan Hos många personer med Duchennes muskeldystrofi är de kognitiva funktionerna påverkade. Som grupp har pojkarna en något lägre begåvningsnivå än förväntat för åldern, en tredjedel har lätta inlärningssvårigheter och en tredjedel har en intellektuell funktionsnedsättning.

Språkstörning och dyslexi är vanligt. Sjukdomen medför sedan ingen försämring när det gäller den intellektuella förmågan. Psykosocial miljö Att leva med en fortskridande sjukdom är en stor påfrestning för hela familjen. Personer med neuromuskulära sjukdomar och deras familjer behöver stöd av kurator och psykolog på habiliteringen. Behandling För närvarande finns ingen botande behandling trots att man känner till orsakerna till sjukdomen och trots att forskningen är intensiv.

För dessa fortskridande sjukdomar gäller oftast, att ju tidigare sjukdomen debuterar desto svårare blir symtomen på sikt. Symtom från andra organ än musklerna förekommer också. Barn och unga med Duchennes muskeldystrofi behandlas med kortison som fördröjer sjukdomsförloppet. Kortison kan för vissa ha många biverkningar som viktökning, irritabilitet och förändrat beteende.

En undergrupp av barn med Duchennes muskeldystrofi som beror på en mutation som ger en för tidig stoppsignal i dystrofingenen cirka 10 procent av de med Duchennes muskeldystrofi har nyligen visat sig kunna behandlas med en medicin som heter Ataluren. Andra åtgärder Den som har en neuromuskulär sjukdom behöver mycket stöd från habiliteringen. Alla habiliteringens yrkesgrupper behöver samarbeta för att ge personer med neuromuskelsjukdomar god vård.

Muskelsjukdomar lista

Mycket viktiga är också ortopedläkare och ortopedingenjörer. Hjälpmedel för att kunna styra sin omgivning, när den egna rörelseförmågan inte räcker till, är viktiga. Manuell rullstol och elrullstol behöver provas ut, helst tidigt för att öka självständighet och delaktighet.