Vad är en nervsjukdom

Eva Hedlund har intresserat sig för varför det är så och om det går att använda på något sätt. Vi har studerat dessa motorneuron noggrant och testat om vi kunde överföra några av deras egenskaper till känsliga motorneuron för att göra dem mer motståndskraftiga, säger hon. Och det kunde de. Hon och hennes forskargrupp hittade höga koncentrationer av två tillväxtfaktorer i ögonmusklernas nervceller.

Tillväxtfaktorerna är kända för att skydda motorneuron, men det var tidigare okänt att de fanns i sådana mängder här. Med genterapi har vi också kunnat göra känsliga motorneuron i ALS-möss mer motståndskraftiga vilket gjorde att djuren levde längre, säger Eva Hedlund. Därför har hon och hennes team fortsatt att forska på de okulomotoriska motorneuronen.

De har utvecklat nya tekniker för att studera både vad som händer i motorneuronens cellkropp och deras långa utskott, axoner, när de exponeras för ALS-orsakande mutationer och har hittat nya molekylära vägar som skulle kunna utnyttjas. Det ser lovande ut, berättar hon, men mer kan hon inte säga, det är ännu för tidigt. Planen är hur som helst att komma fram till något som kan fungera som ett bra skydd av känsliga motorneuron oavsett vilken mutation patienten har och i de många fall där det saknas en tydlig genetisk mutation kopplat till sjukdomen.

Hur länge kan man leva med polyneuropati

Ett annat sätt att angripa sjukdomen har Oscar Fernandez-Capetillo , professor i cancerterapi som nyligen har sadlat om till ALS-forskare vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik vid Karolinska Institutet. Han har precis publicerat en artikel i den vetenskapliga tidskriften Cell Chemical Biology om ett nytt sätt att screena fram läkemedel mot ALS. Genom att använda avancerade mikroskop och robotar kan han på en och samma gång analysera effekten av cirka olika substanser på celler som utsätts för det toxiska protein som skapas vid mutationen i den vanligaste ALS-genen C9ORF Hitta användbara substanser I den publicerade artikeln redogör han för resultatet av att ha testat cirka 5 substanser, där de hittade tre som faktiskt kunde skydda cellerna.

Så för ett screeninglabb var detta, jag vill inte kalla det för ett betatest, men vi kontrollerade att vi hade fått ihop maskinerna. För oss var det betryggande eftersom det visade att vi är på rätt väg, säger han. Det är bra nyheter för patienterna. Med tanke på att dagens behandling visat en ökad överlevnad på tre månader så spänner Oscar Fernandez-Capetillo sin båge ordentligt.

För det ska ha någon betydelse måste en ny substans ge åratal i förlängt liv.

Neurologisk sjukdom symtom

Om inte är det i mina ögon inte en medicin, säger han. Oscar Fernandez-Capetillo tror också att det kan gå relativt fort att hitta nya behandlingar, men han vill inte precisera hur fort. Nu vet vi mer om vad som är felet. Om man sätter ihop det med den fantastiska utvecklingen kring teknologin att utveckla läkemedel så tror jag att det bara är en tidsfråga tills vi har en bra behandling av ALS, säger han.

ALS i korthet Amyotrofisk lateral skleros. ALS är en dödlig nervsjukdom som gör att nervsignaleringen till musklerna successivt förstörs. Nervcellerna som styr musklerna kallas motorneuron. De består av tre huvudsakliga delar; cellkropp, dendriter och axon och vid ALS kan det vara fel på alla tre. Här finns kärnan där många processer kan vara fel vid ALS.

Tar emot budskap från hjärnan eller från ett annat motorneuron. Överför budskap till nytt motorneuron eller till muskel. Musklerna förstörs. När signalerna från motorneuronen skadas förstörs musklerna successivt och dess funktion upphör. Patienten dör. Oftast slutar livet på grund av att andningsmuskulaturen ger upp och patienten slutar andas. Hade du nytta av informationen på denna sida?

Yes Hjälp oss förbättra innehållet på sidan.? Undersökning görs av enzym från blodkroppar, underhudsceller eller muskler. Man tar riktade vävnadsprover. Man gör genetiska undersökningar. Remiss skickas till andra instanser för att fastställa eller följa upp hur olika organ påverkas. Det kan till exempel vara hjärta, lungor, ögon och öron.

Man kan även behöva konsultation från specialister inom handkirurgi och ortopedi samt bedömning av psykolog, sjukgymnast och arbetsterapeut. Många av de här sjukdomarna är behandlingsbara. I en del fall kan det vara en enkel behandling, som att ge ett specifikt vitamin som kan underlätta enzymproduktionen. I andra fall kan det vara ett påbörja en diet. Om man exempelvis inte kan bryta ner aminosyra, kan man få en diet med kost med minskad mängd aminosyra.

Vid energimetabolismsjukdomar kan man ersätta kolhydrater eller glykos som bränsle för hjärnan genom en särskild kost som kallas ketogen kost. Ketogen kost innehåller lite kolhydrater och mycket fett. Överskottet bildar svältkroppar som hjärnan kan använda som bränsle. Flera av projekten handlar om att förstå mekanismen bakom vad som orsakar de här sjukdomarna. Att det finns teorier om att mitokondriella sjukdomar ligger bakom folksjukdomar som Parkinson och vårt åldrande, kan vara en anledning till att intresset för den här typen av forskning är så stort.

Rörelseförmågan försämras — det kan vara långsammare rörelser som är svårare att sätta i gång, svårare att gå, gången är långsammare och stegen kortare. Svårt att knäppa knappar, knyta skorna eller att skruva i en skruv. Det tar längre tid — det kan vara svårare och kan gå långsamt att skriva och handstilen blir mindre. Simultankapaciteten minskar — svårt att göra två saker samtidigt.

Det kan till exempel vara svårt att fullfölja en rörelse om man blir avbruten med en fråga. Övriga symtom Parkinsons sjukdom kan även ge andra symtom, utöver de motoriska:1 lågt blodtryck1 urinträngningar som gör att man oftare måste gå på toaletten, framför allt på natten 1 urininkontinens1 minskad sexlust, svårare att få erektion eller orgasm1 problem att reglera kroppstemperaturen1 mjälleksem i ansikte och hårbotten1 balanssvårigheter7 det kan ta längre tid att fatta beslut1 svårt att känna smak och lukt1 nedstämdhet1 och depression trötthet och sömnsvårigheter har svårt att somna och sover dåligt 1 Senare symtom I senare skede av sjukdomen kan symtom som problem med minne och tankeförmåga uppträda.

Ibland kan man först behöva utesluta andra orsaker till symtomen genom att göra en datortomografi eller magnetkameraundersökning MR. Dessa undersökningar kan dock inte bekräfta Parkinsons sjukdom, men utesluta andra sjukdomar som går att se på datortomografi eller MR. Utredningen brukar göras i samverkan mellan vårdcentralen och en specialistmottagning.

Läkemedel Som nämnts tidigare orsakar Parkinsons sjukdom brist på dopamin vilket gör att nervimpulserna förändras. Det finns flera läkemedel vars effekt går ut på att ersätta bristen på dopamin. Det gör genom att man tillför levodopa, ett ämne som kroppen omvandlar till dopamin. Det finns även läkemedelsbehandling som kan förbättra verkan av dopaminet eller verkar genom att bromsa nedbrytningen av levodopa eller dopamin.

Läkemedlen kan ges i olika kombinationer för att uppnå bästa möjliga symtomlindring.